Crouzon 综合征：定义和预后（严重吗？）

在出生时，人类出生时有一个未成熟的颅骨，这些颅骨由尚未完全闭合的骨骼组成。 这种解剖条件允许大脑随着年龄的增长而成长和成熟。

然而，在极少数情况下， 焊接这些骨头 已经完成了 过早地 这种异常会影响大脑的形态和面部 畸形 很有特点。 这就是定义 克鲁宗综合征, 病理学 稀有遗传学 这影响了大约 1/50000 的新生儿。

什么是克鲁宗综合征？

Crouzon综合征的名称来自法国神经学家Louis Edouard Crouzon，他在20世纪初首次描述了它。

这是一个 先天性畸形 （出生时存在），遗传起源，与 突变 FGFR2 基因位于 10 号染色体上。在解剖病理学水平上，这种异常的特征是 过早缝合颅骨 (颅缝早闭)，导致大脑和构成面部的器官的非典型生长。

患有这种综合征的孩子在长大后可能会或多或少地表现出严重的神经和功能并发症。 但是，只要及时诊断和治疗疾病，这些并发症是可以预防或显着减少的。

从流行病学的角度来看，Crouzon 综合征是影响颅骨的最常见的罕见遗传异常。

如何识别克鲁宗综合征？

很明显，Crouzon 综合征在出生时就已被发现，但定义该综合征的大多数症状在出生后的第一年就很明显。

一般来说，受影响的婴儿基本上呈现出一幅画面 奥斯瑟，这通常表现为：

• 一 短头畸形：这对应于头骨在顶叶水平的扩大和后脑勺的扁平化，给人的印象是后脑勺高于前额。

• 一 突眼: 指因构成眼球的骨骼过早骨化而对眼睛进行挖掘的术语。 这种突出可能会导致孩子出现视力问题。

• 一个眶距过远 ou y他们被丢弃 ：以两眼间距异常增大为特征的症状。这种畸形在许多遗传性疾病中都可以观察到，例如18三体症、阿佩尔综合征等。

• Un 喙状鼻子 : 如果不进行手术治疗，这种症状可能会导致 呼吸困难，从简单的呼吸不适到 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征.

• 一 p下颌骨投影 （下颌）向前，与 上颌发育不全. 这会改变口腔的解剖结构，有时会影响咀嚼和发声。

此外，其他不太常见的症状和并发症可能在患有克鲁松的儿童中不一致地发生。 这些迹象包括：

• 的 听力问题: 55% 的 Crouzon 综合征儿童由于出生时没有耳道，听力能力大大降低。

• 的 关节问题 ：在宫颈水平，30% 的患者报告。

• 脑积水 et Arnold-Chiari 畸形 ：这是长期发生的两种并发症，它们的存在通常证明缺乏适当的管理是合理的。

• 黑棘皮病：这种皮肤病通常是儿童胰岛素抵抗的标志，也可能包括在 Crouzon 综合征中，其特征是皮肤更厚更黑。

这种情况的原因是什么？

正如定义中提到的，Crouzon 综合征是一种遗传病，起源于 “FGFR2”基因 哪里有“错误”或“突变”。

该基因参与控制负责骨骼发育和生长的蛋白质的产生。 因此，它的突变将导致 加速骨化过程 全部或部分的 颅缝.

该病的传播方式是 常染色体显性遗传. 也就是说，携带这种突变的人有 50% 的风险将其传染给他们未来的孩子。

预后如何？

你应该知道，这种病虽然是 不可救药, 通常总是 预后良好 ！ 患有这种综合症的孩子可以过上几乎正常的生活，只要他的疾病尽早诊断并及时进行手术。

此外，如果可以放心的话，除了我们上面已经提到的各种并发症之外，患有这种综合症的孩子的智力能力与健康人相似。 这 认知能力 et 知识分子 不受影响。

Crouzon 综合征的治疗 

尽管已经进行了几项旨在通过基因治疗克鲁宗综合征的研究和研究，但都没有进行人体试验。

因此，这种疾病的治疗基本上是 有症状的, 并旨在 防止其并发症 从而改善受影响儿童的生活质量。

为了更好地预后疾病，孩子必须受益于 多学科护理，涉及不同专业的专业人士，例如全科医生、儿科医生、颅面外科医生、言语治疗师、心理学家或儿童精神科医生等。

主要疗法有：

手术 

大多数患有这种综合征的儿童都是手术的候选人，因为它代表了他们护理中最重要的步骤之一。

它允许他们纠正他们的 颅面畸形 因此，他们的大脑将有机会正常发育并尽可能减少并发症。

其中一项干预措施是 颅骨成形术 外科医生求助于治疗或预防可能的 脑积水，并且还减轻了标志 颅内高压 （恶心、呕吐、头痛等）。

同样，鼻道和口腔的手术似乎同样重要，以防止呼吸问题，如睡眠呼吸暂停。

眼球突出也可以通过手术治疗，这不仅可以改善孩子的审美，还可以最大限度地减少眼睛干燥和感染的风险。

颌面干预以改善下颌前突和上颌畸形。

面对严重的呼吸问题， 气管切开术 可以紧急完成。

雷马克 ：应该注意的是，进行手术（颅骨成形术）的最佳时间是生命的前 12 个月，因为在这个年龄，骨骼更容易建模并且更好地适应手术矫正。 然而，随着孩子的年龄较小，缝合线复发的风险会更高。

语言治疗

言语治疗师的作用在于尽量减少与发声装置畸形相关的并发症。 它可以帮助孩子安全吞咽，教他们改善语言和呼吸。 在某些存在相关认知障碍的情况下，言语治疗师可能会选择适当的治疗。

职业治疗

这种治疗方法主要处理饮食、穿衣、学习写作、情绪管理以及与日常生活活动相关的其他个人护理问题。

心理治疗

被诊断出患有克鲁宗综合征等罕见疾病的儿童有可能在童年或成年后期遇到社会情感和情绪问题，这只会加剧他的痛苦。 因此，必须关注这些患者及其父母的心理健康和福祉，以帮助他们更好地照顾患有克鲁宗综合征的孩子。