文章审核通过 Ibtissama Boukas 博士, 专攻家庭医学的医生
短长颈 与平时相比, 颈部活动度降低, 颈部疼痛,有时头疼……这些都是让你想到的症状 Klippel-Feil 综合征。 这是一种罕见且鲜为人知的疾病。 它以对它进行第一次研究的医生的名字命名。
据统计,每 1 人中就有 42 人患有 Klippel Feil 综合征。 它的诊断是使用 X 射线、扫描仪和 MRI 进行的。 另一方面,治疗是基于症状的。 让我们来盘点一下这种颈部病变。
如何定义 Klippel Feil 综合征?
La Klippel-Feil 病 是一种从出生就存在的罕见骨病。 它源于 颈椎缺乏分段 这会导致崩溃。 因此,可能会发生颈部的两个甚至七个颈椎融合。
根据 安德烈·菲尔,第二个分类也考虑了胸椎和腰椎畸形。
根据融合椎骨的数量及其位置,我们可以区分 3 种类型的融合。 Klippel-Feil 综合征 :
- I型融合:对应多块椎骨融合;
- II型融合:导致一对或两对椎骨融合;
- III型融合:它涉及与胸腰椎畸形的垂直融合。
Klippel Feil 综合征的病因
Klippel Feil 综合征通常发生在怀孕的第 3 周和第 8 周之间。 它在超声波上是可见的。
它的起源仍然鲜为人知。 对于一些患者来说,这种疾病是遗传起源的,而对于其他患者来说,这是一个孤立的病例。
科学家提出假设 胚胎组织的不正确和异常分裂.
此外,研究还表明某些基因参与了 Klippel Feil 综合征的发展。 这些包括 GDF6、GDF3 和 MEOX1 基因的突变。
最后,有些疾病被认为是 有利于 Klippel Feil 综合征的因素. 我们可以引用:
- 胎儿酒精综合症;
- 金哈病;
- Wildervanck 综合征;
- 半面小体症。
Klippel Feil 综合征的症状
该 Klippel Feil 综合征的症状 有多种形式,因人而异。
在某些情况下,这些症状可能看起来很小,以至于患者甚至根本不知道它们的存在。 只有少数专家能够识别 Klippel Feil 综合征的症状。
在其他情况下,患有这种疾病的人经常出现 颈部移动困难. 他们觉得一个 杜勒欧库 并且在后面除了 慢性头痛.
我们还可以列举一些症状,例如:
- 脖子较短;
- 靠近后脑勺的低发际线;
- 颈部僵硬和疼痛;
- 颈部和肩部肌肉紧张;
- DES 斜颈: 颈部肌肉收缩,导致头部向一侧倾斜;
- 颈椎融合术;
- 融合段之间空间的过度流动性。
但有时,这种 Klippel Feil 综合征还会出现其他病症:
- la 脊柱侧弯 :脊柱外观变形导致弯曲;
- “骨关节炎 :关节软骨异常磨损;
- 该 关节痛 ;
- 该 神经系统疾病:皮肤异常敏感、视力问题、运动障碍、注意力不集中、头痛等;
- 一 眼睑下垂 ;
- 一 耳聋 ;
- 一 呼吸困难或衰竭 ;
- 一 慢性疲劳 ;
- 该 肋骨缺失或融合 ;
- 一侧或两侧肩胛骨发育不全,肩部无力:Sprengel 畸形;
- 一 慢性鼻窦炎 ou 慢性鼻塞 ;
- 低或 甲亢.
如何诊断 Klippel Feil 综合征?
首先,由于 Klippel Feil 综合征是在怀孕早期形成的,因此很有可能在超声检查期间检测到它。
不过,为了确认 Klippel Feil 综合征的诊断 出生后和评估其他相关异常,额外的检查开始发挥作用。
这主要是宫颈区域的 X 射线。 它在不同的位置完成:侧向、屈伸位置和沿前后面。
如果对与 Klippel Feil 综合征相关的其他病理的发展有疑问,使用 MRI(磁共振成像)和 CT 扫描也是有用的。
Klippel Feil 综合征的治疗方法是什么?
该 Klippel Feil 综合征的治疗 主要是根据在患者身上观察到的症状。 他们旨在改善患者的生活条件。 此外,他们还指导后者采取适当的生活方式,以更好地应对疾病。
这些治疗方法各不相同,并根据疾病的严重程度进行表征,并且可以终生使用。
如果出现并发症,需要由不同的专家进行细致、一致和监测的评估,以改善结果。
有不同的 可用于缓解 Klippel Feil 综合征的疗法. 我们可以引用:
- 颈托的使用,
- 大括号,
- 牵引力,
- 物理疗法(理疗、理疗、整骨疗法等)
- 非甾体抗炎药(NSAIDs),
- 还有各种止痛药……
让我们以患有甲型肝炎的患者为例 杜勒欧库. 后者必须从最小的治疗中受益以平息疼痛。 因此,他们可以服用镇痛剂,例如扑热息痛或阿司匹林。
因捏或捏而感到疼痛和麻木的人刺激颈部神经,他们可以诉诸椎体浸润。
如果疼痛持续存在或存在脊髓损伤的风险,可能需要进行手术。
视力和耳聋问题需要咨询这些领域的专家。
对于 Klippel Feil 综合征,物理疗法和运动疗法也可能是有益的。
Klippel Feil 综合征后的预后和预期寿命
预后因患者的情况而异。 同样,患有以下疾病的人的预期寿命 Klippel-Feil 综合征 取决于影响患者的异常情况。
根据研究,只要疾病仍处于轻度阶段,患有这种疾病的人的预期寿命与健康人的预期寿命一致。 最好的医疗护理和医学专家的适当治疗可以帮助患者过上正常的生活。 另一方面,他们应该始终避免需要剧烈或重复使用颈部的活动。 这些可能会导致此级别的伤害。
在人们的 Klippel-Feil 综合征 有并发症,需要提高警惕。 他们必须限制日常活动。 这避免了一个 颈椎外伤或损伤 它们更加脆弱。
最后是手术。 在脊髓损伤风险很高的情况下,医生会开处方。
来源
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=2345&lng=FR
- http://xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com/index.php?action=article&id=Klippel%20-%20feil%20 (syndrome%20de) .html
- https://sante.vip/syndrome-de-klippel-feil-symptomes-causes-diagnostic-et-traitement/
- https://www.tandfonline.com/doi/pdf/10.3109/00016923109133918
- https://www.diseasemaps.org/fr/klippel-feil-syndrome/top-questions/traitements-naturels/